No Brasil, 13 milhões de pessoas são consideradas raras. Ou seja, possuem alguma das cerca de oito mil doenças raras já catalogadas. Para cuidar bem destes brasileiros, o Ministério da Saúde tem investido cada vez mais na assistência a doenças raras, como fibrose cística, esclerose múltipla e doença falciforme. Em 2019, o Sistema Único de Saúde (SUS) passou a ofertar novos tratamentos para dez diferentes tipos de doenças raras; publicou oito Protocolos Clínicos de Diretrizes Terapêuticas (PCDT), que são documentos que uniformizam o atendimento, assistência, monitoramento e tratamento para as doenças raras; e habilitou nove Serviços de Referência voltados para essa população no país.
Nos últimos anos, foram incorporados ainda 15 exames de biologia molecular, citogenética e imunoensaios para diagnóstico de doenças raras, além do aconselhamento genético e procedimentos de avaliação diagnóstica.
De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), é considerada rara a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Estima-se que 80% das doenças raras no mundo são de causa genética e 20% de causas ambientais. Devido a essa complexidade, o atendimento de pacientes com doenças raras é um desafio em todo o mundo. Muitas dessas doenças não possuem tratamento ou informações científicas e há necessidade de profissionais capacitados. Por isso, o esforço permanente do Ministério da Saúde em incorporar novas tecnologias e editar protocolos que orientem o diagnóstico e tratamento destas doenças.
O ministro da Saúde, Luiz Henrique Mandetta, destaca que o SUS conta com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que prevê rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, reabilitação e tratamento pelo SUS. “Isso envolve pesquisa, cadastramento de centros de referência em cada estado, para que possamos ter especialistas em genética e nas terapias que antigamente eram muito raras e que agora, gradativamente, a ciência começa a desvendar”, explica o ministro.
Para Mandetta, “a cura para doenças raras é um desafio da ciência. A esperança da medicina, no entanto, é a terapia genética”. De acordo com ele, o avanço nessa área da saúde pode chegar por meio da Plataforma Nacional do Genoma Brasil, que pretende mapear o gen dos brasileiros. Essa iniciativa é um importante passo que o SUS se prepara para dar. “Poderemos identificar quais são aqueles grupos que têm no aconselhamento genético, na terapia gênica, na terapia de precisão, as melhores oportunidades para as soluções que a ciência traz às doenças raras”, explica Mandetta.
PROTOCOLOS DE ATENDIMENTO
Para orientar médicos e outros profissionais da saúde, a pasta publica e atualiza frequentemente os Protocolos Clínicos de Diretrizes Terapêuticas. Esses documentos incluem recomendações de condutas clínicas, medicamentos, produtos e procedimentos nas diferentes fases evolutivas da doença ou do agravo à saúde.
Dos 154 PCDTs que o Ministério da Saúde já publicou, 46 foram destinados exclusivamente a tratar as pessoas com doenças raras. Isso representa 30% de todos os protocolos existentes no Brasil. Em 2019, oito PCDTs foram publicados para doenças, como Esclerose Múltipla, Acromegalia e Atrofia Muscular Espinhal (AME). Outros seis estão em elaboração para Doença de Fabry, Doença de Niemann-Pick Tipo C, Doença de Pompe, Epidermólise Bolhosa, Homocistinúria e Deficiência Intelectual.
NOVOS TRATAMENTOS NO SUS
Ainda em 2019, foram incorporadas 10 novas tecnologias ao sistema público para o tratamento desses pacientes, entre eles o medicamento Emicizumabe para tratar pessoas com Hemofilia A e inibidores ao fator VIII refratários ao tratamento de imunotolerância e a Citometria de Fluxo para diagnóstico de Hemoglobinúria Paroxística Noturna.
“Alguns medicamentos que estavam muito distantes passaram a fazer parte também do arsenal do SUS. Para aqueles casos que têm comprovação científica, eles andam na frente. Os demais vêm de compartilhamento de risco. São casos em que o produtor do medicamento, junto com o médico assistente dizem ao Ministério da Saúde se o caso é indicado ao tratamento ou não. A partir do laudo com a indicação, o Ministério da Saúde autoriza. Caso não funcione, o próprio laboratório repõe o medicamento para os casos aonde já há comprovação científica”, explica Mandetta.
Além dos medicamentos e outras tecnologias, há os exames genéticos. Desde 2014, o Ministério da Saúde incorporou 15 exames de biologia molecular, citogenética e imunoensaios para diagnóstico de doenças raras e 22 medicamentos. São ofertados ainda o aconselhamento genético e os procedimentos de avaliação diagnóstica, em que o casal pode fazer antes da gravidez, para detectar chance aumentada de doenças genéticas recessivas, principalmente quando aparentados ou com casos nas famílias.
A descoberta precoce e uma abordagem adequada podem reduzir as complicações e sintomas das doenças raras, melhorando a qualidade de vida da pessoa. Como 80% dos casos são de origem genética, o início da manifestação dos sintomas pode ocorrer durante a infância. Os exames de triagem neonatal, conhecido como teste do pezinho, também ofertados nas unidades públicas de saúde, podem detectar algumas delas antes mesmo de haver sintomas, sinais e lesões irreversíveis.
Caso exista uma suspeita pessoal ou familiar, consulte o médico no posto de saúde mais próximo de casa. Se houver necessidade, o paciente pode ser encaminhado para atendimento especializado nos Serviços de Referência em Doenças Raras. No país, há 50 Hospitais Universitários Federais que ajudam a tratar alguns casos, além de associações beneficentes e voluntárias que se dedicam, principalmente, aos casos de deficiência intelectual e anomalias congênitas.
SERVIÇOS DE REFERÊNCIA
Para o atendimento aos raros, como são chamados os pacientes com doenças raras, o SUS oferta Serviços de Referência em Doenças Raras. São hospitais que contam com equipe multidisciplinar para acompanhar, exclusivamente, esses pacientes. Atualmente, são 17 estabelecimentos distribuídos pelo país. Nove deles foram habilitados em 2019 e passam a atender a população nas capitais Fortaleza (CE), Salvador (BA), Brasília (DF), Vitória (ES), Belo Horizonte (MG), Florianópolis (SC), Campinas e Ribeirão Preto (SP).
“É um desafio tratar e dar assistência integral aos pacientes. Cada paciente demanda uma equipe multiprofissional, que trabalha, também, com os cuidadores dessas pessoas”, explica a médica-dermatologista e especialista em tratamento da doença rara Epidermólise Bolhosa (EB), Izelda Costa. A EB é caracterizada por grande sensibilidade da pele e que pode se manifestar no nascimento. Qualquer traumatismo, ainda que leve, pode causar bolhas e deslocamento da pele.
Izelda, que é professora da Universidade de Brasília e atende no Hospital Universitário de Brasília (HUB), ressalta que a dificuldade no diagnóstico, que acaba sendo tardio por ser confundida com outras doenças bolhadas, impossibilita que os pacientes recebam tratamento rápido, agravando as lesões. “Por isso é importante ter um protocolo de atendimento único sobre doença”. No ano passado, o Ministério da Saúde criou um protocolo de atendimento específico para EB, que ainda não existia.
