Hugo Rodrigues Bueno e Priscila Puga, pais da garotinha Alícia Puga Bueno, 5 anos, criaram uma vaquinha virtual para arrecadar dinheiro para a realização de transplante de rim para a filha. Alícia tem cistinose nefropática, uma doença genética de herança autossômica recessiva, isto é, os pais podem não apresentar a doença, e é resultado de mutações ou deleções no braço curto do cromossomo 17. A doença não se restringe apenas ao acometimento renal; é uma doença sistêmica (generalizada).
Alícia faz tratamento médico na Unicamp, em Campinas, desde os oito meses e em maio deve retornar para consulta médica. A saúde da menina exige muitos cuidados, medicamentos e viagens. A família pretende fazer o transplante uma vez que os rins estão funcionando com capacidade baixa. A família precisa buscar recursos para a cirurgia uma vez que o custo é alto e custo dos medicamentos também. O pai de Alícia deseja ser o doador.
Priscila, mãe de Alícia, faz questão de enfatizar que se a família conseguir realizar o transplante pelo Sistema Único de Saúde (SUS), o dinheiro arrecadado será utilizado no tratamento da menina uma vez que continuamente são realizadas promoções para custear remédios, gastos com as viagens para Campinas e consultas. Ela explicou que com o transplante irá melhorar a função renal e a menina terá mais qualidade de vida, mas a cistinose nefropática não tem cura.
A família também organiza um chá beneficente para o próximo dia 2 de junho e está aceitando doação de prendas. O telefone de Priscila é (18) 99643-9310.
SERVIÇO – Quem puder colaborar com a família pode realizar depósito nas contas: Banco do Brasil – AG 0373-5, CC 27791-6, ou pelo Santander: AG 0077, CC 01024406-1 e também na Caixa Econômica Federal: AG 0302, OP 013, CP 45600-8 (Hugo Rodrigues Bueno). No Instagram, o contato é @somostodosalicia e também é possível ajudar acessando: https://www.vakinha.com.br/vaquinha/transplante-de-rim-da-alicia
CISTINOSE NEFROPÁTICA
Dentre os acometimentos mais precoces destacam-se o dos rins, da tireoide e dos olhos (principalmente a córnea e a conjuntiva). Desde que o acometimento renal evolui para insuficiência renal crônica, a maioria dos pacientes no passado falecia antes do aparecimento de novos sintomas.
Com o aumento da sobrevida dos pacientes devido à terapêutica de substituição renal (diálise e transplante), foi observado que algumas outras manifestações não eram tão raras como o acometimento do pâncreas, da musculatura periférica, orofaríngea e esofageana, do fígado, baço e sistema nervoso central, dentre outros. A cistinose pode causar dano a qualquer célula em que haja acúmulo de cistina e formação de cristais.
